Scientific Kalender Juni 2023
Warum nicht gleich nach der Geburt einen Screening-Test auf Sichelzellkrankheit durchführen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Sichelzellenmerkmal erbt, wenn einer der Elternteile Sichelzellenanämie hat und der andere überhaupt nicht betroffen ist?
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Wissenschaftliche Hintergrundinformationen
Wenn einer der Elternteile Sichelzellenanämie hat (SS) hat und der andere Elternteil überhaupt nicht betroffen ist (AA) erbt das gemeinsame Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 100 % das Sichelzellmerkmal (AS). In unserem Szenario gibt der Elternteil mit Sichelzellenanämie (SS) das Sichelzellgen (S) an das Kind weiter, während der nicht betroffene Elternteil ein normales Hämoglobingen (A) weitergibt. Somit erbt das Kind ein Sichelzellgen (S) vom betroffenen Elternteil und ein normales Gen (A) vom nicht betroffenen Elternteil, und daraus resultiert das Sichelzellmerkmal (Genotyp AS). Wenn ein Elternteil normale Hb-Gene (AA) aufweist und der andere aufgrund einer Sichelzell-Hämoglobin-C-Compound-Heterozygotie (SC) an Sichelzellenanämie leidet, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein Sichelzellmerkmal erbt.
Deshalb ist das Screening von Neugeborenen auf Sichelzellenanämie wichtig, da es eine Früherkennung und rechtzeitige Intervention erlaubt. Durch die frühzeitige Erkennung betroffener Säuglinge kann der Arzt Interventionen und eine regelmäßige Verlaufskontrolle einleiten, um die mit der Sichelzellenanämie einhergehenden Komplikationen zu beherrschen oder zu verhindern. Zudem ermöglicht die Früherkennung eine genetische Beratung und Aufklärung der Eltern über die Erkrankung und deren Behandlung.
Die Sichelzellenanämie kann mit verschiedenen Methoden diagnostiziert werden, unter anderem Neugeborenen-Screening: Viele Länder haben Programme für Neugeborenen-Screening implementiert, um Säuglinge mit Sichelzellenanämie schon kurz nach der Geburt zu erkennen. Hierzu wird eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen und auf das Vorliegen von anomalem, mit Sichelzellenanämie assoziiertem Hämoglobin untersucht.
Silverlake Research hat den einfachen und benutzerfreundlichen Point-of-Care-Test HemoTypeSC™ entwickelt, mit dem die Hämoglobin-Phänotypen HbAA (normal), HbSS und HbSC (Sichelzellenanämie), HbCC (Hämoglobin-C-Krankheit) sowie HbAS und HbAC (Träger oder Merkmal) patientennah bestimmt werden können.
Von Bedeutung ist, dass auch das Sichelzellmerkmal (Träger einer einzelnen Kopie des Sichelzellgens) mit dieser Screening-Methode erkannt werden kann.
Literatur
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